期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床应用研究
余志良；谢惠君；赵晓萍；丁素菊；郑惠民；邓本强；崔毅；张社卿
关键词：强直性肌营养不良, 分子诊断, 临床应用
摘要：目的探讨强直性肌营养不良(MD)早期分子诊断方法的准确性、有效性、适用性.方法以150名正常人及8个家系共82名MD患者及成员为研究对象,应用长模板TM-PCR扩增法对其组织中MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数进行检测.结果150名正常人MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数均在5～37次之间,其中以13次频率为多(83/150);8个家系82名受检者中86.5%(46/52)临床诊断患者与8名临床可疑患者CTG重复拷贝数高于正常;半数无症状者CTG重复拷贝数高于正常,并在后来随访中陆续出现症状;1例临床可疑MD女性患者个体的组织及其流产胎儿组织CTG重复拷贝数明显高于正常.结论运用长模板PCR扩增TM法来检测受检者DNA的分子诊断技术其准确性与有效性高,适用性广,对于MD的早期诊断及预测,对于优生优育、降低DM发病率具有重要价值,临床值得推广.
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