期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
CYP2E1基因5'侧翼区多态性与男性罹患ALS相关性推测
张华纲；樊东升；张俊；康德瑄；张英爽；王力平
关键词：细胞色素P450 2E1, 基因多态性, 散发性, 肌萎缩侧索硬化症, 遗传易感性
摘要：目的分析CYP2E1 5'侧翼区的Pst Ⅰ/Rsa Ⅰ多态性,探讨该多态性与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)遗传易感性的关系.方法利用PCR-RFLP的方法,对104例SALS患者及性别与年龄匹配的242例正常对照行基因多态性分析.结果SALS患者的c1c2杂合子和c2等位基因的频率比对照组有增高趋势,但统计学上均无显著性差异.将研究对象按性别分组后,c1c2杂合子的频率在男性患者中比对照组有显著性差异.随着诊断信度的提高,2个及以上区域的运动神经元受损的男性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者,其c1c2杂合子的频率有了进一步的统计学差异.结论c2等位基因可能是男性罹患ALS的一个危险因素.SALS的发病与CYP2E1多态性导致的内源性增毒及其原位损伤可能有关.
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