期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
离子通道变异与癫痫病
张旭英；赵荣；吉永华
关键词：离子通道, 癫痫, 突变
摘要：离子通道是神经系统和其它可兴奋组织(肌肉和腺体)产生兴奋和行使功能活动的核心基本物质之一.因编码离子通道基因的突变所导致的各类先天性疾病被称之为通道病因学.临床上常见的先天性癫痫综合征多属于通道病.先天性癫痫占癫痫人群的40%,常见的有以下几种:由N型乙酰胆碱受体CHRNA4或CHRNB亚基突变所致的常染色体显性夜间额叶癫痫;因电压门控钾通道KCNQ2和KCNQ3缺陷所致的良性家族性新生儿惊厥;因电压门控钠通道SCN1B,SCN1A和SCN2A亚基以及GABA受体GABRG2亚基突变诱发的高热抽搐全身型癫痫叠加综合征;由电压门控氯通道(ClC2突变)和GABAA受体或亚基突变所致的几种特发性全身性癫痫;此外,近来还发现了与电压门控钾通道KCNA1有关的另一种与1型共济失调伴发的局限性癫痫.研究分析先天性癫痫家系基因遗传谱及其突变通道的电生理特性,有利于更深入地认识和了解先天性癫痫的通道突变发病机制,制定新的抗癫痫策略,开发针对性抗癫痫新药.本文将对先天性癫痫的通道病因学研究进展作一简要梳理.
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