期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究
宋兴旺；唐北沙；江泓；沈璐；杨茜；廖书胜；李清华；梁晓春；汤建光
关键词：脊髓小脑共济失调, 齿状核红核苍白球路易体萎缩, 三核苷酸重复, 等位基因
摘要：目的 研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布. 方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCAl、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变;DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝多见,杂合频率为89.13%,共14种等位基因.结论 DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关.
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