期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
50例面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与临床特征
苏全喜；申本昌；曾缨；卢锡林；谢有梅；李婉仪；张成
关键词：面肩肱型肌营养不良症, 基因诊断, 临床特征
摘要：目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平.方法以p13E-11为探针用EcoR Ⅰ+BlnⅠ双酶切的Southern杂交方法对50例FSHD患者进行基因诊断,并对其临床特征进行总结.结果50例FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11片段大小介于10～33.5 kb,平均(17.70±6.628)kb.家族遗传性患者符合常染色体显性遗传特点.FSHD多在青少年期慢性起病,病情缓慢进展;选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌,部分患者逐渐累及盆带肌和下肢肌肉,患肌常不对称受累;血清CK水平正常或轻中度增高,肌电图示肌源性损害,肌活检呈肌病特征.结论以p13E-11为探针用EcoRⅠ+Bln Ⅰ双酶切的Southern杂交方法可对FSHD患者进行基因诊断,识别FSHD的临床特征以及进行基因诊断可提高FSHD的诊断水平.
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