期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
多重PCR/DHPLC技术检测家族性帕金森病Parkin基因外显子重组突变
马慧莉；冯秀丽；董秀敏；赵一强；陈彪
关键词：帕金森病, 外显子, 基因缺失, 基因重复
摘要：目的 了解中国家族性帕金森病患者Parkin基因外显子的缺失、重复及其分布.以进一步探讨突变与临床表型之间的关系.方法 应用多重聚合酶链式反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)、实时荧光定量PCR等方法检测46例健康对照者和来自29个家系的49例患者DNA样本中Parkin基因1～12外显子的缺失和重复.结果 正常对照者中未发现重组;8个家系的17例DNA样本中发现重组,集中在外显子2～5、7.结论 Parkin基因的缺失或重复很可能是家族性帕金森病的重要发病原因之一;多重PCR结合DHPLC是一种有效的基因定量方法.
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