期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨
杨渝；张成；钟月桂；吴德正；江福钿
关键词：杜氏/贝氏进行性肌营养不良, 视网膜眼电图, dystrophin
摘要：目的 研究杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)携带者视网膜眼电图(ERG)的改变,探讨ERG对DMD/BMD携带者的诊断意义. 方法对22个基因突变类型明确的DMD/BMD家系,用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者,对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测,并用ERG国际测量标准记录结果.结果 22名患者中17名出现异常ERG改变;11名肯定携带者中5名出现ERG异常,14名非携带者无ERG改变,两组无重叠.结论 ERG是一项对DMD/BMD诊断非常敏感和特异的检查,而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义.
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