期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
中国人Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变分析
孙漓；周列民；周钰倩
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病, 基因突变, 单链构象多态, 异源双链
摘要：目的 对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应一单链构象多态/异源双链(PCR-SSCP/HA)技术在NF1基因诊断中的价值.方法 应用PCR-SSCP/HA技术,结合DNA测序,筛查56例患者NF1基因20、28、29、39号外显子的突变或多态性.结果 在20号外显子发现一个家系父子3人的SSCP/HA出现泳动异常,DNA测序证实为20号外显子上T→G的杂合突变即Leu1141Arg错义突变;发现1例患者28号外显子的SSCP/HA检测有泳动异常,测序证实为28号外显子5'端上游的第28位核苷酸G→T杂合;29、39号外显子未检测到泳动异常的条带.结论 联合应用SSCP/HA的方法可提高基因突变检测敏感度及检出率,NF1基因20、28、29、39号外显子不是突变热点或突变率相对较高的区域.
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