期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究
王俊岭；张申；徐倩；雷立芳；沈璐；江泓；周亚芳；易继平；严新翔；潘乾；夏昆；唐北沙
关键词：毛细管凝胶电泳, 重组DNA技术, 核苷酸, 脊髓小脑性共济失调
摘要：目的 建立遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台. 方法 运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测,并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析. 结果 50例8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3/MJD的患者,毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为63～74次,平均(69.56±2.12)次;重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为67～80次,平均(73.72±3.29)次.毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势,和应用重组DNA技术得到的结果相比差异有统计学意义(t=-9.610,P=0.000). 结论 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选,终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序;重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性的一种稳定、准确和直观的技术方法.
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