期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传分析指导临床个体化诊疗的研究
王维；杨学军；王华民；董雪涛；李瑜；明浩朗；张斌；于圣平；任炳成；陈聪；刘彬；刘志峰
关键词：Ⅱ型神经纤维瘤病, 分子遗传学, 临床干预
摘要：目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10例NF2患者为研究对象,收集患者的肿瘤组织标本,原代培养并鉴定术中获取的许旺细胞瘤组织.抽提原代培养的肿瘤性许旺细胞及患者血液的基因组DNA(2例NF2患者已有后代且同意接受基因测序,同时对其后代的血液进行基因组DNA提取),对2例NF2患者亲子二代血液及患者的肿瘤性许旺细胞基因组DNA进行NF2基因测序.制定不同的临床干预及随访计划,结合亲子二代分子遗传检测结果,对NF2家族制定后代的长期随访计划.结果 初步建立NF2许旺细胞瘤组织标本与基因组DNA库.基因测序结果显示肿瘤性许旺细胞与患者血液提取的NF2基因突变位点相同.第一组母女存在完全相同的基因突变位点,第二组母子基因突变位点不完全一致,二组检测到的突变位点均位于靠近外显子的调控区.结论 NF2许旺细胞瘤组织标本及基因组DNA库可以为该病分子遗传研究提供组织及基因组DNA资源.分子遗传分析可以指导临床工作,提前预计后代罹患风险,为高风险人群制定个体化的随访计划.个体化的临床干预可以提高患者的生活质量,延长生存期.
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