期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
29例线粒体病患者临床及病理资料分析
靳陶然；沈宏锐；李娜；赵哲；邴琪；李楠；胡静
关键词：线粒体病, 骨骼肌活检, 破碎红纤维, 病理学
摘要：目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料,采用骨骼肌活检观察其病理特点,透射电镜观察其超微结构变化. 结果 (1)线粒体病临床主要表现为运动不耐受、肌无力、肌萎缩、外眼肌麻痹等骨骼肌受累症状以及智能障碍、精神障碍、癫痫、脑卒中等脑受累症状;血清肌酸激酶正常或轻度增高;血乳酸水平多增高;肌电图表现无特异性,可表现为正常、肌源性或神经源性损害;可伴脑电图异常;头部MRI常见表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变.(2)骨骼肌病理:不同程度的破碎红纤维(RRF)散在分布;细胞色素C氧化酶(COX)活性减低或者缺失;琥珀酸脱氢酶(SDH)染色肌间小血管可见血管壁强染(SSV)现象.(3)透射电镜观察显示线粒体结构数量异常. 结论 (1)线粒体病临床表现复杂多样,但多有骨骼肌和(或)脑受累症状.(2)RRF或SSV现象是线粒体病的主要病理表现.(3)骨骼肌活检病理分析是诊断本病的重要方法.临床诊断、分型诊断对基因分析具有提示作用.
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