期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
帕金森病全基因组关联研究进展
别黎；宋红梅；王海峰；付双林
关键词：基因组, 关联研究, 帕金森病, 单核苷酸多态性
摘要：帕金森病(Parkinson's disease,PD)是黑质纹状体多巴胺神经元功能缺损,引起多巴胺能系统和胆碱能系统失衡的一种神经退行性疾病.发病率仅次于阿尔海默茨病(Alzheimer's disease,AD).1817年James Parkinsony医生首先对PD临床症状进行了描述,分别为:静止性震颤、肌强直和步态迟缓.PD病理特征主要为胞浆中出现包涵体(Lewy小体)[1].经历了近两个世纪的研究,对于PD发病机制有了一定了解,但是仍有许多未知.现在研究认为PD是基因、环境、环境-基因相互作用引起的复杂疾病.以往认为环境因素起主要作用,但是随着研究深入,逐渐认识到基因异常在PD发生中扮演重要角色.认识基因作用是从对家族性PD的研究开始的,通过研究一个具有常染色体显性遗传特征的意大利籍的家系发现了第一个家族性PD基因4q 21-q23/q-synuclein.
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