期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
强直性肌营养不良1型一家系临床特点分析
陈世文；陶恩祥；刘冬英；李超英；黄焕章；唐开雄
关键词：强直性肌营养不良Ⅰ型, 肌强直, 遗传早现
摘要：目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床特点.方法 收集2009年4～5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德均安一强直性肌营养不良家系成员的临床资料,对部分家系成员进行心电图、肌电图及血生化等检查,对先证者行病理分析及基因检测,分析该家系的临床特点.结果 该家系为一典型的DM1家系,存在明显的遗传早现.19例患者中,17例出现肌无力,14例出现肌萎缩,16例出现肌强直,5例合并白内障,7例合并智能减退.受检5例患者均有心电图异常,3例出现肌强直电位及代谢异常.先证者以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,抗肌萎缩蛋白完整表达.结论 典型的DM1临床表现多样,除累及骨骼肌外,尚可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要是传导系统)及代谢系统等.对于确诊的患者应尽早评估、处理多系统损害,定期随访复查.肌电图及病理结果有助于协助诊断,基因检测有助于确诊及分型.
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