期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展
梁梦妮；方萍；李亮
关键词：脊髓性肌萎缩症, 临床诊断, 干细胞, 基因治疗
摘要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 (survival motor neuron 1,SMNl)基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 (survival motor neuron2,SMN2)基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状.
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