期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
色氨酸羟化酶2基因rs4570625和rs4565946与抽动秽语综合征的相关性研究
郑萍；王建华；李尔珍；陈倩；朱彦丽；吕凌云；张霆
关键词：抽动秽语综合征, 色氨酸羟化酶2, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与北京地区汉族抽动秽语综合征(TS)患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分分为轻症组(25例)、中重度组(87例).以同期在北京市体检中心体检的125例正常儿童作为对照组.应用MassARRAY SNPs质谱基因分型法检测2组外周血基因组DNA样本TPH2基因2个SNPs(rs4570625、rs4565946),比较各组基因型的分布及等位基因的频率;应用生物信息学方法对TPH2基因2个SNPs进行分析和功能预测. 结果病例组及对照组rs4565946位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),TT基因型相对CC+CT基因型频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),OR值为3.077(95％CI:1.273～7.437).病例组男性与对照组男性比较rs4570625等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05); TT基因型相对CC+CT基因型频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),OR值为3.228(95％CI:1.153～9.040).与对照组男性比较,TS男性患儿中重度组rs4570625位点等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).生物信息学分析发现TPH2基因rs4570625野生型T等位基因突变为G后影响了转录因子与该基因启动子的结合. 结论 TPH2基因rs4565946、rs4570625可能与北京地区汉族TS患儿的易感性有关;rs4565946 TT基因型会增加TS的发病风险;rs4570625 G等位基因与男性TS抽动症状严重程度有关.
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