期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
EDNRA和JDP2基因与中国汉族人群散发颅内动脉瘤关联分析
李晓波；吴波；曾义；李志立；黄光富；杨正林
关键词：颅内动脉瘤, 内皮素受体A型基因, Jun二聚化蛋白-2基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究内皮素受体A型基因(EDNRA)和Jun二聚化蛋白-2基因(JDP2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人群散发颅内动脉瘤的相关性.方法 收集四川省人民医院神经外科自2008年至2012年收治的288例颅内动脉瘤患者和576例正常人的外周血DNA样本,采用病例对照关联研究方法,及通过SnapShot单碱基延伸法分析,选取EDNRA基因上游rs6842241、rs6841581位点和JDP2基因rs741846、rs175646位点,分析其与颅内动脉瘤的相关性.结果 EDNRA基因rs6842241和rs6841581位点及JDP2基因rs741846和rs 175646位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(P＞0.05).rs6842241 (P=0.000)、rs6841581 (P=0.000)等位基因频率在颅内动脉瘤组与对照组之间差异有统计学意义,而rs741846 (P=0.156)、rs175646(P=0.223)等位基因频率在颅内动脉瘤组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).Haploview单体型分析发现,rs6842241和rs6841581位于同一个连锁不平衡区域,其单体型CG、AA和AG在颅内动脉瘤组与对照组相比频率更高,差异具有统计学意义(P=0.000,P=0.000,P=0.009).结论 EDNRA基因上游rs6842241、rs6841581位点与中国汉族人颅内动脉瘤发病相关,而JDP2基因rs741846、rs175646位点则与中国汉族人颅内动脉瘤的发病不相关.
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