期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
良性成人家族性肌阵挛性癫痫8q23.3-24.1和10p15基因位点的连锁分析
刘彩霞；孙维；史宝和；居乃新；张海娜；李佳；陈秋惠
关键词：癫痫, 家族性肌阵挛, 基因
摘要：目的 对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析. 方法 获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物连锁分析对8q23.3-24.1和10p152个基因位点进行初步筛查. 结果 根据已报道的8q23.3-24.1和10p15染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR(依次找到5个、3个).连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均＜-2(θ=0.0),不支持连锁,提示该BAFME家系的致病基因不在上述2个染色体区段. 结论 该家系致病基因位于8q23.3-q24.1和10p15可能性很小,排除该BAFME家系致病基因位于这2个染色体区段的可能.
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