期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
Dravet综合征相关NaV1.1(F1237fsX1269)截短突变对钠通道膜蛋白表达和功能的影响
徐海清；蔡秀曲；余璐；汪洁；廖卫平；石奕武；高玫梅；汤斌
关键词：Dravet综合征, SCN1A基因, Ⅰ型电压依赖性钠通道, 截短突变, 膜蛋白
摘要：目的 研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道(NaV 1.1)截短突变体F1237fsX1269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变化,探讨NaV 1.1截短突变的可能致病机制. 方法 以质粒pCMV-SCN1A-WT为模板,构建带有增强型黄色荧光蛋白(EYFP)融合表达的野生型与截短突变质粒(分别标记为pCMV-EYFP-SCN1A-WT、pCMV-EYFP-3710),并转染至HEK293T细胞,48 h后运用生物素标记方法提取总蛋白与膜蛋白,应用Western blotting检测野生型蛋白与截短突变蛋白的总蛋白及膜蛋白表达水平,应用全细胞膜片钳技术记录野生型蛋白与截短突变蛋白所产生的钠电流. 结果 Western blotting检测结果显示:pCMV-EYFP-3710质粒转染HEK293T细胞后可检测到相应截短突变蛋白,相对分子质量约为191 000,且均可在细胞胞浆及胞膜上表达.截短突变蛋白的总蛋白表达水平与野生型蛋白相比明显减少,膜蛋白表达水平只有野生型蛋白的43％,差异有统计学意义(P＜0.05).电生理检测结果显示:野生型蛋白可检测到正常钠离子电流[电流密度为(-149.0±7.7) pA/pF],而截短突变蛋白未检测到钠离子电流. 结论 Dravet综合征相关NaV1.1截短突变体F1237fsX1269产生的截短突变蛋白的膜蛋白表达水平降低,并丧失钠离子通道功能,其机制可能与野生型蛋白竞争β1、β2亚基而产生显性负效应有关.
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