期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
华南地区不明原因智力低下患者FMR1和FMR2基因突变分析
段现来；刘超；李啬夫；石奕武；易咏红；廖卫平
关键词：智力低下, 脆性X综合征, FMR1基因, FMR2基因, 全突变
摘要：目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广州医科大学附属第二医院、长沙市第三医院神经发育或癫痫门诊、广州市海珠区特殊学校的华南地区不明原因智力低下的72例患者(男65例、女7例),采用PCR对FMR1基因5'非翻译区(5'-UTR)的(CGG)n和FMR2基因(CCG)n突变进行筛查;对未能扩出目的片段或女性可疑个体进一步行Southern blotting及毛细管电泳测序扫描分析证实是否具有全突变;对FMR1基因(CGG)n及FMR2基因(CCG)n两者都正常的患者再进一步对FMR1基因外显子及3'-UTR区段采用常规PCR方法扩增测序筛查突变,后将FMR1基因全突变频率与亚欧美不同国家和地区情况进行统计分析.结果 72例患者中共筛查到8个有意义临床家系:6个全突变家系(先证者为1女5男),全突变家系中共明确诊断FMR1基因全突变患者12例(包括2例嵌合体患者)、2例前突变母亲;另有1对FMR1基因片段缺失母子和1对过渡区母子.FMR1基因全突变及缺失突变占智力低下患者的9.7％(7/72);男性智力低下患者中FMR1基因突变比例为9.2％(6/65);和发达国家或地区相比,FMR1基因突变率差异有统计学意义(P＜0.05).在研究对象中没有发现FMR1基因变异外显子及3'UTR区域变异及FMR2基因全突变.结论 相对于发达国家或地区,华南地区智力低下人群中FMR1的突变率较高;对不明原因智力低下家系(家族史)的筛查,可以提高脆性X综合征诊断的阳性率;FMR1基因外显子突变、3'UTR区域变异及FMR2基因全突变不是智力低下患者的常见原因.
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