期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述
卢倩；王杨阳；孟岩；胡琳燕；邹丽萍
关键词：Segawa病, 多巴反应性肌张力障碍, 帕金森病, 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因
摘要：目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先证者)及其父母的外周血,提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证. 结果 该家系中多例患者成年起病,主要表现为帕金森样症状和肌张力障碍,均被误诊为帕金森病.先证者5岁发病,多巴胺治疗反应好,基因检测发现GCH-1基因的c.557序列突变,诊断为Segawa病.患儿父亲存在同样突变,母亲该位点未见突变. 结论 成人起病的肌张力障碍患者,尤其是伴有阳性家族史的,应考虑Segawa病的可能.基因检测是诊断Segawa病的有效方法.
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