期刊简介

               中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等,内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等,目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。                

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  • 杂志名称:中华神经医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1671-8925
  • 国内刊号:11-5354/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
中华神经医学杂志2016年第08期

多小脑回畸形的分子遗传学研究进展

杨柳;喻萍;陈翔;蔡涛

关键词:多小脑回畸形, 基因突变, 微管蛋白基因, 脑皮质发育畸形
摘要:多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断.近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识.现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形.本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了新的基因学研究进展.