期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
COL4A1基因与脑白质疏松的关系研究
石文磊；王国强；董艳娟；陈飞；李永琴；黄勇华
关键词：脑白质疏松, COL4AJ基因, 捕获测序技术
摘要：目的 通过目标基因捕获测序技术分析COL4AJ基因与脑白质疏松(LA)的关系.方法 选择陆军总医院神经内科自2012年3月至2014年9月间收治的11例影像学明确诊断的重度LA患者为研究对象,采用目标区域捕获结合高通量测序技术完成COL4AJ基因及其调控区的变异位点筛查,通过Sanger测序的方法完成错义突变位点的验证工作,采用生物信息手段对变异位点进行功能生物学研究. 结果 共找到1691个变异位点,其中有2个错义突变(rs3742207、rs9515185)和6个同义突变.功能分析发现这2个错义突变对蛋白结构或功能并无影响. 结论 COL4A1基因可能与LA发病不相关.
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