期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
遗传性压迫易感性神经病临床、病理及遗传学研究(附11例报道)
耿建红；詹淑琴；王黎
关键词：遗传性压迫易感性神经病, 神经电生理, 基因突变
摘要：目的 通过研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平. 方法 选取自1999年3月至2014年12月首都医科大学宣武医院神经内科收治的11例HNPP患者进行临床和体征资料采集、神经电生理检查、腓肠神经活检、家系资料收集,并对先证者进行HNPP相关基因检测. 结果 本组11例患者中8例患者来自2个家系,家系l及家系2分别各有4例,符合常染色体显性遗传模式;另3例患者为散发病例.大部分患者在青少年发病,临床特征表现为局灶性单神经病,多于数天至数月内自行缓解.神经电生理检查有四肢广泛的运动及感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位神经传导速度减慢更明显.4例腓肠神经活检髓鞘染色均显示部分有髓纤维髓鞘脱失,轴索多正常,部分有髓纤维髓鞘增厚,形成“洋葱球样”改变,单神经剥离呈腊肠样.2例经基因检测存在17Pll.2的周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因区域连续性缺失突变. 结论 HNPP临床所表现的反复发生的与压迫有关的单神经麻痹很具有特征性,多呈典型的常染色体显性遗传,神经电生理检查在无症状的肢体也能检测到不同程度的神经传导速度减慢,周围神经活检可见髓鞘增生,基因检测发现特异位点的基因突变可确定诊断.
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