期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响
刘晓蓉；王一凡；黄丹；孙辉；吴倩仪；廖卫平；何娜；黎冰梅
关键词：发作性运动源性运动障碍, 脑电图, 富脯氨酸跨膜蛋白2, 癫痫
摘要：目的 探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变对其的影响. 方法 收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者,根据其是否伴有其他神经系统发作性症状进行分型[单纯PKD 27例、PKD伴良性家族性婴儿惊厥(ICCA)2例、PKD伴热性惊厥4例、PKD伴不能分类的癫痫27例],并进行视频脑电图(VEEG)监测,分析患者的EEG特征.取患者外周静脉血进行PRRT2基因编码区外显子点突变筛查,并根据筛查结果将患者分为有突变和无突变2组,比较有无突变组患者间EEG特征的差异. 结果 31例(51.7％)PKD患者的发作间期EEG异常,其中单纯PKD 12例(44.4％),PKD伴ICCA 1例(50％),PKD伴热性惊厥0例(0％),PKD伴不能分类的癫痫18例(33.3％).EEG异常有3种表现形式:弥漫性慢波、局灶性慢波和局灶性癫痫样放电,分别为9例(29.0％)、11例(35.5％)和11例(35.5％).单纯PKD与PKD伴不能分类的癫痫患者相比,弥漫性慢波[4例(14.8％) vs.5例(18.5％)]、局灶性慢波[4例(14.8％) vs.7例(25.9％)]和局灶性癫痫样放电[4例(14.8％)vs.7例(25.9％)]的出现比例差异无统计学意义(P=0.500,P=0.311,P=0.311).39例患者进行了PRRT2基因突变筛查,其中21例(53.8％)发现有基因突变.有突变组和无突变组发作间期EEG异常率[12例(57.1％) vs.8例(44.4％)]比较差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 单纯PKD患者和PKD伴癫痫患者均可出现发作间期EEG异常.PRRT2基因突变对PKD患者EEG是否正常无明显影响.
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