期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
少年型亚历山大病一例报道
衣洋；郑悦；肖茜茜
关键词：亚历山大病, 少年型, 胶质纤维酸性蛋白
摘要：亚历山大病(Alexander's disease,AD)又称纤维蛋白样白质营养不良脑病.该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)的基因突变导致,是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,多为常染色体显性遗传,偶见隐性遗传病例[1-8].该病目前无特异性诊断方法,一般根据临床表现、颅脑影像学结合基因检测或神经病理学检测等诊断[9].该病男女均可发病,依据发病年龄临床上分为3型:婴儿型、少年型和成年型[10].该病病因尚不明确,目前人类基因突变数据库已报道该基因60余种突变,国内目前仅见个例报道[2,11-13].现将大连医科大学附属第二医院神经内二科诊断的1例少年型AD新发突变病例报道如下.
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