期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
携带新的NOTCH3基因突变的CADASIL一家系报道
陈璇；邓艳春
关键词：脑小血管疾病, NOTCH3基因, 基因突变
摘要：常染色体显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种进展性的脑小血管疾病,主要表现为偏头痛,脑卒中和脑白质病变,一些患者还有认知障碍[1].NOTCH3基因被认为是导致CADASIL的根本病因[2].现有确诊的CADASIL病例,通常只是在特定的临床表现和影像学基础上行NOTCH3基因的特异性检测.然而,脑小血管疾病在症状及影像学表现上基本类似,且遗传上候选基因多,行全外显子组测序可有效避免漏诊.西京医院神经内科2016年3月1日收治一例疑似CADASIL患者并对其进行了全外显子组测序,现将相关结果报道如下.
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