期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等,内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等,目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志

- 杂志名称:中华神经医学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1671-8925
- 国内刊号:11-5354/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
187例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床表型与遗传学特点
沈隽逸;刘晓黎;黄啸君;王田;田沃土;徐洋奇;詹飞霞;曹立;陈生弟
关键词:脊髓小脑性共济失调3型, ATXN3基因, 表型特点, 基因型-表型相关性
摘要:目的 分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点,并探讨基因型-表型相关性. 方法 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料,以及ATXN3基因型检测结果.对患者临床表型及A TXN3基因CAG病理拷贝数进行统计分析. 结果 187例SCA3患者中男性100例,女性87例;平均发病年龄(35.43±.11.17)岁.CAG病理拷贝数范围为65~86次,平均(74.11±3.56)次.CAG病理拷贝数与发病年龄呈负相关(r=-0.815,P=0.000).CAG病理拷贝数较低者(≤74次)和较高者(>74次)腱反射减退的发生率分别为28.9%和6.0%,肌强直的发生率分别为27.8%和49.4%,差异均有统计学意义(P<0.05). 结论 SCA3是一种具有高度临床表现异质性和遗传学异质性的神经系统退行性疾病.ATXN3基因CAG病理拷贝数与发病年龄以及腱反射减退、肌强直的发生存在明显关联.
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