期刊简介

               中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等,内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等,目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。                

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  • 杂志名称:中华神经医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1671-8925
  • 国内刊号:11-5354/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
中华神经医学杂志2017年第02期

脑小血管病的遗传学研究进展

石文磊;韩红梅;王国强;程娜;张微微;黄勇华

关键词:脑小血管病, 单基因遗传性脑小血管病, 散发性脑小血管病, 遗传机制
摘要:脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征.患者临床表现为认知功能障碍、步态异常、构音障碍.影像学表现包括脑白质病变、微出血、腔隙性脑梗死、扩大的l血管周围间隙和脑萎缩.脑小血管病的病因及发病机制复杂多样.近年来有很多关于遗传性和散发性脑小血管病的遗传学研究,目前已经发现了一些脑小血管病的单基因病因.单基因遗传性脑小血管病是以脑小血管病影像学表现为共同特征,多系统共同受累的单基因遗传性疾病.本文总结了相对常见的单基因遗传性脑小血管病的遗传方式、临床特点、影像学表现、病理特点及主要基因特征,并针对其他常见的散发性脑小血管病的遗传机制研究进展进行综述.