期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
PABPN1基因纯合(GCA)1插入突变致眼咽型肌营养不良一例报道
李晓东；马明明；李刚；庞咪；付俊；杨亮；张杰文
关键词：眼咽型肌营养不良, 多聚腺苷酸结合蛋白核1, 基因突变
摘要：眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病,其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因第1号外显子出现(GCG)异常扩增或(GCA)插入而导致PABPN1在肌纤维核内形成类淀粉丝样结构有关[1].OPMD主要临床特点为眼睑下垂、吞咽困难和肌无力,肌肉病理改变为肌营养不良样病理改变伴随肌纤维内出现镶边空泡,特征性超微病理改变为肌纤维核内出现栅栏样管丝状包涵体,因此OPMD也被归类于遗传性包涵体肌病[2].目前诊断该病主要基于临床特点以及PABPN1基因检查.国内仅有少量关于OPMD研究的报道[3-5],且PABPN1基因纯合(GCA)1插入突变致病少见报道,为此我们回顾性分析郑州大学人民医院诊断的1例OPMD患者的临床特征、骨骼肌病理特点以及基因突变情况,现报道如下.
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