期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等,内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等,目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志

- 杂志名称:中华神经医学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1671-8925
- 国内刊号:11-5354/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
DPP6基因突变型家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系报道
邱晓维;李东旭;徐祖才
关键词:肌萎缩性侧索硬化症, 基因突变, 家系
摘要:肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophiclateral sclerosis,ALS)是一种是以脑和脊髓运动神经元变性为特征的进行性致死性疾病,1869年由Jean-Martin Charcot首次确诊[1].根据其发病形式可分为散发性ALS(SALS)和家族性ALS(FALS),其中FALS占10%~20%,绝大多数呈常染色体显性遗传,具有遗传异质性[2].FALS临床上极少见,FALS出现DPP6基因突变的更加少见.遵义医学院附属医院近期发现与DPP6基因突变相关的1个FALS家系,现报道如下.
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