期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
GNE肌病的临床、病理特点及基因分析
宋佳；张杰文；庞味；李刚；高鑫雅；曾缨；马明明
关键词：GNE肌病, 病理学, 临床特点
摘要：目的 探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型. 方法 回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病患者的临床及病理资料,并对其GNE基因进行测序分析. 结果 4例患者(其中2例为同胞兄妹)均青年晚期或成年早期起病,首发症状为步态异常,病情缓慢加重,肢体远端受累明显.影像学特征表现为以小腿前部肌群、比目鱼肌及大腿后内侧肌群为主的肌肉受累,股四头肌相对保留.主要病理改变为肌纤维大小不等伴肌纤维内出现镶边空泡.患者1、2为同胞兄妹、突变位点相同,均为p.G395R和p.D207V复合杂合突变;患者3为p.D207V和p.G166D复合杂合突变,患者4为p.G237D纯合突变. 结论 股四头肌相对不受累是GNE肌病非常独特的特征,p.G395R和p.G237D为新发错义突变.
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