期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析
马建华；张艳；雷晶
关键词：亨廷顿舞蹈病, 三核苷酸重复, 分子遗传学
摘要：目的 探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征. 方法 收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系资料,应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员HTT基因的CAG三核苷酸重复序列,对检测结果和遗传学特征进行分析. 结果 4个家系中回族家系1个,汉族家系3个.4名先证者中男性1名,女性3名;发病年龄21～47岁,CAG重复次数为42～62次.症状前患者中男性2名,女性1名;年龄27～31岁,CAG重复次数为44～48次.家系中正常成员CAG重复次数为16～20次. 结论 HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象.
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