期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
贵州省罗甸县一中枢神经系统血管母细胞瘤家系成员的VHL基因分析及病理学研究
罗涛；王曲；王超；尹浩；刘窗溪；韩国强；熊云彪；高方友
关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤, 家族性, 散发性, 遗传学, 病理学
摘要：目的 探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征. 方法 提取贵州省罗甸县一CNS-HB家系中现存活的42例成员的外周血DNA,采用PCR技术对VHL基因外显子1、2、3进行扩增并测序.应用HE染色和免疫组化染色分别对该家系中6例家族性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性6枚,实性3枚),以及做对照的9例散发性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性8枚,实性1枚)进行染色观察. 结果 42例成员均未发现VHL基因突变.HE染色可见肿瘤细胞主要由毛细血管网和间质细胞组成,间质细胞体积较大,胞质丰富,淡嗜伊红,形态各异,泡沫状或毛玻璃样,散在地分布于毛细血管网间,无核分裂象及坏死.免疫组化染色显示间质细胞的抑制素-α阳性表达比为11/18,Ki-67阳性表达比为14/18;血管内皮细胞的CD31阳性表达比为17/18.家族性与散发性CNS-HB组织中抑制素-α、Ki-67、CD31的阳性表达比差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 家族性CNS-HB的发病机制不仅与VHL基因突变有关,还与其他因素相关.家族性与散发性CNS-HB的病理学特征相似.
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