期刊简介

               中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等,内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等,目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。                

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  • 杂志名称:中华神经医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1671-8925
  • 国内刊号:11-5354/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
中华神经医学杂志2018年第03期

青少年型亨廷顿病一家系临床特征及遗传学特点分析

王利军;王建平;牛延良;姜炎

关键词:青少年, 亨廷顿病, IT15基因, 临床特征
摘要:目的 探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点. 方法 对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨廷顿病家系成员的临床资料进行收集,绘制遗传系谱图.同时按照知情和自愿参与原则,对该家系7人基因,运用片段分析方法对IT15基因进行检测. 结果 该家系遗传系谱图符合常染色体显性遗传.该家系共3人发病,2人已死亡,其中2人为青少年期发病,临床表现以肌张力障碍、构音障碍、共济失调及认知功能障碍为主;该家系进行IT15基因检测的7人中,4人正常,3人胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,CAG重复次数分别为59次、60次、57次. 结论 (1)青少年型亨廷顿病的临床特征以肌张力障碍为突出表现,伴有构音障碍、共济失调及认知功能障碍,病程进展较快;(2)该家系患者发病有遗传早现现象.