期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特点分析
李书剑；王丽丽；秦灵芝；邵文君；李玮
关键词：肯尼迪病, 电生理检查, 雄激素受体基因
摘要：目的 探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征,为提高该病的早期诊断率提供帮助.方法 收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料,采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数.结果 13例患者均为慢性病程,主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现.10例患者出现乳房女性化,11例患者性激素水平紊乱.电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽,波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动.13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增,重复次数为40～54次.结论 肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征,电生理表现为神经源性损害,AR基因突变检测是诊断金标准.
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