期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
Joubert综合征的MRI诊断与鉴别诊断
王保安；俞志坚；路世龙
关键词：Joubert综合征, 脑干, 畸形, 核磁共振, 临床表现, 鉴别诊断
摘要：目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至2012年确诊的3例Joubert综合征患儿资料,结合相关文献对该病的临床及影像学特征、鉴别诊断要点进行总结. 结果 3例患儿均显示出典型的MRI表现,即由于小脑蚓部发育不育导致的复杂的脑干畸形,包括中脑水平“磨牙征”、小脑半球间“中线裂”及第四脑室变形呈“蝙蝠翼状”改变.临床上,3例患儿均出现新生儿期肌张力减退、阵发性呼吸频率改变(1例伴呼吸暂停)及运动、智力发育迟缓,仅1例眼球活动异常(斜视). 结论 Joubert综合征MRI表现具有特征性,但确诊必须结合临床表现,应注意与其他小脑蚓部发育异常病变相鉴别.
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