期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
15例MELAS综合征的临床、肌肉病理及基因分析
王娟；喻绪恩；吴君仓；程楠；王训；胡纪源；韩咏竹；杨任民
关键词：MELAS综合征, 临床表现, 肌肉病理, 基因分析
摘要：目的 归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点. 方法 回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2015年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的15例MELAS综合征患者的临床表现、肌肉病理特点和基因检测情况. 结果 15例患者中男6例,女9例;发病年龄3～38岁,平均(15.0±9.1)岁;以癫痫为首发症状6例,其次头痛4例及视力下降2例等;病程中癫痫多见(14例次),其次为头痛(13例次)及卒中发作(7例次)等;颅脑MRI示13例异常,以枕叶受损多见(10例次),其次为颞叶(7例次)及顶叶(5例次)等.肌肉病理示15例均发现强反应性血管(SSv)现象且SSV现象在细胞色素C氧化酶(CCO)染色中呈活性增强表现,其次为破碎红纤维(RRF)11例次等.基因检测显示13例存在A3243G点突变,2例未发现. 结论 MELAS综合征以癫痫、头痛及卒中发作为主要临床症状,颅脑MRI示以不对称性枕颞顶叶受损为主,肌肉病理以SSV现象多见,基因突变热点是A3243G点突变.
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