期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
85例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理特征与基因诊断分析
张云茜；章印红；和璇；张晓敏；王婷娟；王建林
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 电生理检查, 神经传导, 基因
摘要：目的 探讨Ⅰ～Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN)之间的关系. 方法 收集自2012年1月至2015年9月昆明医科大学第四附属医院神经内科和云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的85例SMA患者(婴儿型46例,其中Ⅰ型19例、Ⅱ型27例;少年型即Ⅲ型24例;成人型即Ⅳ型15例)的临床资料,分析其神经传导、肌电图检查结果及SMN基因(主要分析SMNI拷贝)缺失分析结果. 结果 I～Ⅳ型SMA患者各有其临床特点,但主要特征表现为进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,且发病年龄越小,临床表现越严重.43例患者行肌电图检查均呈神经源性损害,33例患者表现为广泛神经源性损害,下肢重于上肢,近端重于远端.成人型和少年型自发电位、募集电位无力收缩、复合肌肉动作电位波幅异常率均明显低于婴儿型.85例患者均行SMN1基因外显子7、8的缺失分析,共有61例检出SMN1基因外显子7和(或)8缺失,其中婴儿型缺失率高达95.7％(44/46),少年型缺失率为70.8％(17/24),成人型患者均未检出SMN1基因缺失. 结论 SMA患者的临床表型越严重,相应的电生理检查指标异常率也越高.SMN1基因外显子缺失造成SMA表型,但与疾病的严重程度无关.
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