期刊简介
中华医学会主办。本刊主要刊载神经医学的新理论、新进展、新技术、新业务等，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域。本刊设置的主要栏目有基础研究、临床研究、专家论坛、国际动态、短篇论著、经验交流、病例报告、综述等，目前已成为展示和共享我国神经科学领域学术成就和科研成果的重要载体和平台。杂志迄今已被美国《化学文摘（CA）》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、《中文核心期刊要目总览》、《中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）》、《中国科学引文数据库》等国内外数据库和检索机构收录。
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首页>中华神经医学杂志
- 杂志名称：中华神经医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-8925
- 国内刊号：11-5354/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系
余璐；孟珩；汤斌；徐海清；蔡秀曲；何娜；刘晓蓉；黎冰梅；高玫梅；石奕武；易咏红；廖卫平
关键词：SCN1A基因, 热性惊厥相关癫痫, 内含子突变, 临床表型, 体外剪切分析
摘要：目的 研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系. 方法 采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)和Dravet综合征(DS)患者的5个SCN1A基因内含子突变配对分组后进行分子克隆、HENK293细胞体外表达,应用逆转录PCR(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(qPCR)对各突变的mRNA剪切形式及其相对表达量进行定性定量分析. 结果 (1)RT-PCR显示DS相关突变c.602+1G＞A和c.4853-1G＞C均出现mRNA异常外显子丢失,且未见明确正常剪切mRNA;而PEFS+相关突变c.473+5G＞A、c.473+5G＞C和c.4853-25T＞A表现为外显子删除或内含子插入,正常和异常mRNA转录共存.(2)qPCR显示PEFS+相关突变c.473+5G＞A和c.473+5G＞C的异常mRNA的相对表达量分别为4.92％±1.05％和7.97％±1.12％,正常mRNA的相对表达量分别为6.10％±0.21％和3.94％±1.25％,分别与DS相关突变c.602+1G＞A的异常和正常mRNA的相对表达量(60.51％±1.81％和0.060％±0.022％)比较差异均有统计学意义(P＜0.05);PEFS+相关突变c.4853-25T＞A的正常和异常mRNA的相对表达量分别为71.22％±11.92％和7.38％±1.61％,分别与DS相关突变c.4853-1G＞C的正常和异常mRNA的相对表达量(0.08％±0.01％和22.1 1％±2.83％)比较差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 SCN1A基因内含子突变位置、剪切模式的差异是导致热性惊厥相关癫痫遗传模式和临床表型差异的潜在分子机制.
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